伊生 § 摯愛

【2012/3/31】16W5D
蜜月於兩天前結束，昨天在家休息了一日，今天又是要與寶寶見面的日子。

由於是一個月前就已掛好的預約回診，所以還算前面：早上八號。吃完早餐後馬上出門，原以為可以很快看診，沒想到還是等了一個多小時，因為有產婦剖腹生產。龍年加上名醫，看來之後每次產檢都要有醫生去接生的突發狀況心理準備。

這次產檢有個很重要的任務，就是看看肚子裡的小寶貝是男孩還是女孩。總是要知道性別才能買東西和布置，對吧？

一樣，一入診間馬上躺到床上露肚子 stand by，幾分鐘後醫生進來，以迅雷不及掩耳的速度開始邊照邊說：「好，我們來量頭圍。」36.6 mm，超音波上顯示 16W0D，看來是小了點。接著醫生調整了探測器的位置，將距離拉遠，指著一顆發亮的小點：「心臟。」並開了音響，聽到砰砰砰的心跳聲。很有力，Good! 接著醫生問了句：「想要男生還是女生？」我回答：「都好。」探測器滑來滑去：「腿夾住了，看不太清楚，暫時先當作是女生吧。」






○● 不太確定第三張照片內容。看完沒有馬上記起來就忘了... ●○


看完超音波之後，醫生拿著我上次抽血的檢驗報告邊圈邊解說重點，

(1) 德國麻疹病毒抗體：有
(2) 後天免疫不全症抗原：陰性反應
(3) 紅血球平均容積：88.3，大於 80，表示沒有海洋性貧血的危險
(4) 血小板計數：200，正常
(5) 梅毒篩檢：陰性反應
(6) RH 血型：陽性，所以不會有母體把胎兒錯認為異物而排斥的風險

嗯嗯嗯，我邊聽邊點頭：「所以一切都正常就對了？」

醫生沒回答，翻到第二頁，大難臨頭的開始。

「可是呢，你有脊髓型肌肉萎縮症的基因。」

瞎米！我居然是 SMA 的帶因者！！！

霎時心都涼了，但還是得保持鎮定：「所以我先生要去抽血囉？」

「對，又要再花 2500，政府補助一堆有的沒的，怎麼不補助年輕人這種重要的醫療檢驗？」

我已經沒有心思聽醫生碎念，滿腦子只想著我是帶因者我是帶因者我是帶因者......

批價之後，薯叔去抽了血，之後就是等一個月後回診產檢時看報告。我也要抽血好做四指標母血唐氏症檢驗。回家之後心情很沉重，雖然 SMA 是台灣繼地中海貧血的第二大遺傳性疾病，但因為完全沒有家族病史，所以我完全沒有想過自己會是帶因者。打電話回家告知了這個消息，當過護士的老媽從來沒聽過這疾病，畢竟這病也是近幾年才開始受人注意，而且如前所提，無論是老爸還是老媽的家族裡都沒有過這種病患，當然不會去研究。

看到我愁眉苦臉猛上網查相關資料，薯叔安慰我：「SMA 帶因率為 3%，算很低。你想想，兩個人都是帶因者的機率是 0.0009，而且就算兩個人都是帶因者，要生下患者的機率是 1/4，所以是 0.000225。」

我想想也對。與其在這邊擔心影響心情和胎教，不如放寬心情。就算薯叔不幸也是帶因者，還可以做羊膜穿刺，看小孩是帶因者還是患者，再決定之後的路。一直這樣憂慮也不是辦法，下次產檢可是一個月之後的事，我可不想提心吊膽過一個月，這樣對寶寶也不好。

懷孕後個性變得比較樂觀的我決定把這件事拋到腦後，一個月後見真章。


【Info Centre】
SMA（Spinal Muscular Atrophy，脊髓性肌肉萎縮症）是一種隱性遺傳疾病，患者又稱為漸凍人，最有名的例子就是高雄張家三兄弟至美國就診，電影《羅倫佐的油》所描述的情況。患者智力正常，但肌肉會逐漸軟弱無力、萎縮，成對稱且下肢情況較上肢嚴重。台灣每年約有 25 位新生兒罹患此症。

相關網站連結：
● 第二大隱性遺傳疾病 ─ 產前 SMA 基因檢測
● 逐漸消失的生命：漸凍人
● 遺傳性疾病 ─ 脊髓性肌肉萎縮症 SMA 的簡介和產前篩檢