【2012/3/31】16W5D
蜜月於兩天前結束,昨天在家休息了一日,今天又是要與寶寶見面的日子。WhiteR-13N.gif

由於是一個月前就已掛好的預約回診,所以還算前面:早上八號。吃完早餐後馬上出門,原以為可以很快看診,沒想到還是等了一個多小時,因為有產婦剖腹生產。龍年加上名醫,看來之後每次產檢都要有醫生去接生的突發狀況心理準備。

這次產檢有個很重要的任務,就是看看肚子裡的小寶貝是男孩還是女孩。總是要知道性別才能買東西和布置,對吧?

一樣,一入診間馬上躺到床上露肚子 stand by,幾分鐘後醫生進來,以迅雷不及掩耳的速度開始邊照邊說:「好,我們來量頭圍。」36.6 mm,超音波上顯示 16W0D,看來是小了點。接著醫生調整了探測器的位置,將距離拉遠,指著一顆發亮的小點:「心臟。」並開了音響,聽到砰砰砰的心跳聲。很有力,Good! 接著醫生問了句:「想要男生還是女生?」我回答:「都好。」探測器滑來滑去:「腿夾住了,看不太清楚,暫時先當作是女生吧。」

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○● 不太確定第三張照片內容。看完沒有馬上記起來就忘了... WhiteR-55N.gif●○


看完超音波之後,醫生拿著我上次抽血的檢驗報告邊圈邊解說重點,

(1) 德國麻疹病毒抗體:有
(2) 後天免疫不全症抗原:陰性反應
(3) 紅血球平均容積:88.3,大於 80,表示沒有海洋性貧血的危險
(4) 血小板計數:200,正常
(5) 梅毒篩檢:陰性反應
(6) RH 血型:陽性,所以不會有母體把胎兒錯認為異物而排斥的風險

嗯嗯嗯,我邊聽邊點頭:「所以一切都正常就對了?」

醫生沒回答,翻到第二頁,大難臨頭的開始。

「可是呢,你脊髓型肌肉萎縮症的基因。」

瞎米!我居然是 SMA 的帶因者!!!WhiteR-29N.gif

霎時心都涼了,但還是得保持鎮定:「所以我先生要去抽血囉?」

「對,又要再花 2500,政府補助一堆有的沒的,怎麼不補助年輕人這種重要的醫療檢驗?」

我已經沒有心思聽醫生碎念,滿腦子只想著我是帶因者我是帶因者我是帶因者......

批價之後,薯叔去抽了血,之後就是等一個月後回診產檢時看報告。我也要抽血好做四指標母血唐氏症檢驗。回家之後心情很沉重,雖然 SMA 是台灣繼地中海貧血的第二大遺傳性疾病,但因為完全沒有家族病史,所以我完全沒有想過自己會是帶因者。打電話回家告知了這個消息,當過護士的老媽從來沒聽過這疾病,畢竟這病也是近幾年才開始受人注意,而且如前所提,無論是老爸還是老媽的家族裡都沒有過這種病患,當然不會去研究。

看到我愁眉苦臉猛上網查相關資料,薯叔安慰我:「SMA 帶因率為 3%,算很低。你想想,兩個人都是帶因者的機率是 0.0009,而且就算兩個人都是帶因者,要生下患者的機率是 1/4,所以是 0.000225。」

我想想也對。與其在這邊擔心影響心情和胎教,不如放寬心情。就算薯叔不幸也是帶因者,還可以做羊膜穿刺,看小孩是帶因者還是患者,再決定之後的路。一直這樣憂慮也不是辦法,下次產檢可是一個月之後的事,我可不想提心吊膽過一個月,這樣對寶寶也不好。

懷孕後個性變得比較樂觀的我決定把這件事拋到腦後,一個月後見真章。


【Info Centre】
SMA(Spinal Muscular Atrophy,脊髓性肌肉萎縮症)是一種隱性遺傳疾病,患者又稱為漸凍人,最有名的例子就是高雄張家三兄弟至美國就診,電影《羅倫佐的油》所描述的情況。患者智力正常,但肌肉會逐漸軟弱無力、萎縮,成對稱且下肢情況較上肢嚴重。台灣每年約有 25 位新生兒罹患此症。

相關網站連結:
第二大隱性遺傳疾病 ─ 產前 SMA 基因檢測
逐漸消失的生命:漸凍人
遺傳性疾病 ─ 脊髓性肌肉萎縮症 SMA 的簡介和產前篩檢

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